ชายที่เป็นโรคหายากได้แสดงให้เห็นว่านักวิทยาศาสตร์อาจมีวิธีอื่นในการพยายามหยุดความเสียหายอันร้ายแรงของโรคอัลไซเมอร์
การกลายพันธุ์ของยีน apolipoprotein E (apoE4) แสดงให้เห็นว่าเป็นการเพิ่มโอกาสในการพัฒนาสภาพความจำที่ปล้น – และผู้เชี่ยวชาญสงสัยว่าการรักษาผู้ป่วยโดยการกำจัดโปรตีนออกจากสมองนั้นเป็นอันตรายอย่างไร ตอนนี้รายงานของนักวิจัยคำตอบอาจอยู่ในกรณีที่ผิดปกติของคนป่วยที่ร่างกายไม่ได้ผลิตโปรตีนเลย
ในขณะที่ชายคนนั้นมีปัญหาทางการแพทย์หลายอย่างที่เชื่อมโยงกับโรคที่หายาก แต่การขาดโปรตีนของเขาดูเหมือนจะไม่ทำให้สมองของเขาเจ็บปวด
ความจริงทางการแพทย์นั้นอาจหมายถึงว่าการลดระดับโปรตีนในสมอง “อาจเป็นสถานที่ใหม่สำหรับการแทรกแซงในโรคอัลไซเมอร์การสังเกตของเราเกี่ยวกับผู้ป่วยรายนี้ชี้ให้เห็นว่ากลยุทธ์นี้อาจได้รับความบันเทิงอย่างจริงจัง” ดร. แมรี่ลอย เธอเป็นผู้อำนวยการคลินิกไขมันสำหรับเด็กที่สถาบันวิจัยโรคหัวใจและหลอดเลือดแห่งมหาวิทยาลัยแคลิฟอร์เนียซานฟรานซิสโก
เธอกล่าวว่าผู้ป่วยที่เป็นโรคพาร์กินสันและแม้แต่การบาดเจ็บที่สมองจากการถูกกระทบกระแทกอาจได้รับประโยชน์จากการค้นพบเนื่องจากดูเหมือนว่าจะนำไปใช้กับความผิดปกติของสมองชนิดอื่น
การค้นพบนี้ถูกรายงานออนไลน์ 11 ส.ค. ในวารสาร ประสาทวิทยาของ JAMA
ApoE4 “chaperones” โปรตีนบางชนิดออกมาจากสมอง การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่พบได้ทั่วไปที่เชื่อมโยงกับโปรตีนช่วยเพิ่มความเสี่ยงของโรคอัลไซเมอร์ จากการสำรวจของสถาบันแห่งชาติของสหรัฐอเมริกาพบว่าการกลายพันธุ์ในคนร้อยละ 25 ถึง 30 คิดเป็นร้อยละของคนโดยรวมและร้อยละ 40 ของคนที่เป็นโรคอัลไซเมอร์เริ่มมีอาการช้า
การรักษาหนึ่งอาจเป็นการกำจัดโปรตีนในสมองเพื่อรักษาผู้ป่วยโรคอัลไซเมอร์และการศึกษาในสัตว์ได้แนะนำวิธีการนี้ว่าใช้ได้ผลดร. Joachim Herz กล่าว เขาเป็นประธานที่โดดเด่นในการวิจัยโรคอัลไซเมอร์ที่มหาวิทยาลัยเท็กซัสตะวันตกเฉียงใต้ของศูนย์การแพทย์ผู้เขียนความเห็นประกอบกับผลการศึกษา
เพื่อค้นหาคำตอบเกี่ยวกับบทบาทของ apoE และค่าใช้จ่ายในการลดระดับในสมองผู้เขียนการศึกษาได้หันไปหาชายวัย 40 ปีที่พยายามรักษาความผิดปกติที่ UC San Francisco เขาไม่มี apoE และทนทุกข์ทรมานจากสภาพที่เรียกว่า dysbetalipoproteine mia ซึ่งขัดขวางการประมวลผลของคอเลสเตอรอลในร่างกายและทำให้เกิดการเจริญเติบโตที่เจ็บปวดที่เรียกว่า xanthomas เมื่อไขมันสะสมอยู่ใต้ผิวหนัง
ชายผู้ที่มีความเสี่ยงสูงต่อการเกิดโรคหัวใจเนื่องจากอาการของเขาดูเหมือนจะ “ปกติทางปัญญา” Herz กล่าวซึ่งหมายความว่าสมองของเขาทำงานอย่างถูกต้อง “ การค้นพบในผู้ป่วยรายนี้บ่งชี้ว่าการลบ apoE อย่างสมบูรณ์จะไม่มีผลร้ายต่อการทำงานของสมองและการรักษาโรคอัลไซเมอร์ที่ลดสมอง apoE ในทางทฤษฎีจะไม่มีผลข้างเคียงทางปัญญาเล็กน้อย
นอกจากนี้การศึกษาแสดงให้เห็นว่าการขาดโปรตีนไม่ส่งผลกระทบต่อดวงตาที่มันยังพบ
ทำไมคนเราถึงได้รับโดยไม่มีโปรตีนในสมอง? สมองจะไม่ทำงานอย่างถูกต้องหรือไม่ ปรากฏว่าโปรตีนหนึ่งตัวหรือมากกว่านั้นจับงานของมันได้ “กระบวนการเผาผลาญอาหารจำนวนมากซ้ำซ้อนอย่างมาก”
มีข้อแม้ในการวิจัย สิ่งหนึ่งที่ผู้ป่วยมีอายุ 40 ปีและยังไม่ชัดเจนว่าอายุจะส่งผลกระทบต่อการทำงานของสมองของเขาได้อย่างไรการพิจารณาที่สำคัญเมื่อพิจารณาว่าผู้สูงอายุของอัลไซเมอร์ตายอย่างไร
และเขากล่าวเสริมว่า “ผลข้างเคียงที่เป็นไปได้ที่สำคัญของการลด apoE คือผลกระทบต่อระดับคอเลสเตอรอลและไตรกลีเซอไรด์ผู้ป่วยรายนี้มีระดับสูงมากทั้งสองอย่าง – สิ่งที่เราจะต้องหลีกเลี่ยงเมื่อรักษาผู้ป่วย เพื่อลดความเสี่ยงต่อโรคอัลไซเมอร์หากในกระบวนการเราเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคหัวใจและหลอดเลือด ”
ถึงกระนั้นเขาก็กล่าวว่านักวิทยาศาสตร์กำลังทำงานกับยาเพื่อลดระดับโปรตีนในมนุษย์ การวิจัยยังอยู่ในช่วงเริ่มต้น
About Author
